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如何理解OMIM数据库?omim数据库是什么数据库

本文章发表于:2024-06-28

  很多人应该都不清楚什么是OMIM数据库,如何理解OMIM数据库?OMIM是用于收集和整理人类遗传病和遗传性状及其基因基础的信息。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。

  如何理解OMIM数据库?

  OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man, 是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。

  数据库中的每一条记录,都会有一个唯一的由6位数字组成的OMIM 编号,不同数字开头的编号含义不同,其中:

  数字1和2 开头的,代表常染色体上的相关位点和表型(1995年之前创建的)

  数字3开头的,代表X染色体上的相关位点和表型

  数字4开头的,代表Y染色体上的相关位点和表型

  数字5开头的,代表线粒体上的相关位点和表型

  数字6开头的,代表常染色体上的相关位点和表型(1995 年之后创建的)

  对于等位基因,每一条记录都有一个唯一的MIM 编号,由点号分隔的两部分构成,点号之前是突变位点对应的OMIM 编号,点号之后是一个由4位数字构成的唯一ID, 用来记录等位基因。

  以IX 基因为例,对应的等位基因有 300746.0001 和 300746.0101 两个MIM 编号。

如何理解OMIM数据库

  omim数据库是什么数据库?

  OMIM数据库是一个全面且权威的人类基因与遗传表型概要的在线数据库,全称为Online Mendelian Inheritance in Man,中文全称为在线人类孟德尔遗传数据库。该数据库主要供与遗传疾病有关的医生和专业人员、遗传学研究人员以及医学生使用,免费提供下载数据,并且每日更新。

  OMIM数据库涵盖了关于人类遗传病和基因座位等相关信息和文献,包括疾病的临床特征、基因连锁分析、染色体定位以及动物模型等,是研究疾病与基因关系的重要依据。

  此外,OMIM数据库还提供了从基础到临床的全面信息,被誉为遗传医学界的圣经,其中包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因,除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。

  随着互联网数据库的发展和更新,很多人接触到了OMIM数据库,那么,如何理解OMIM数据库?在线孟德尔遗传数据库是一个权威的,及时更新的有关人类基因与遗传性状的综合性数据库。


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如何理解OMIM数据库?omim数据库是什么数据库

本文章发表于:2024-06-28 14:21:34

  很多人应该都不清楚什么是OMIM数据库,如何理解OMIM数据库?OMIM是用于收集和整理人类遗传病和遗传性状及其基因基础的信息。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。

  如何理解OMIM数据库?

  OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man, 是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。

  数据库中的每一条记录,都会有一个唯一的由6位数字组成的OMIM 编号,不同数字开头的编号含义不同,其中:

  数字1和2 开头的,代表常染色体上的相关位点和表型(1995年之前创建的)

  数字3开头的,代表X染色体上的相关位点和表型

  数字4开头的,代表Y染色体上的相关位点和表型

  数字5开头的,代表线粒体上的相关位点和表型

  数字6开头的,代表常染色体上的相关位点和表型(1995 年之后创建的)

  对于等位基因,每一条记录都有一个唯一的MIM 编号,由点号分隔的两部分构成,点号之前是突变位点对应的OMIM 编号,点号之后是一个由4位数字构成的唯一ID, 用来记录等位基因。

  以IX 基因为例,对应的等位基因有 300746.0001 和 300746.0101 两个MIM 编号。

如何理解OMIM数据库

  omim数据库是什么数据库?

  OMIM数据库是一个全面且权威的人类基因与遗传表型概要的在线数据库,全称为Online Mendelian Inheritance in Man,中文全称为在线人类孟德尔遗传数据库。该数据库主要供与遗传疾病有关的医生和专业人员、遗传学研究人员以及医学生使用,免费提供下载数据,并且每日更新。

  OMIM数据库涵盖了关于人类遗传病和基因座位等相关信息和文献,包括疾病的临床特征、基因连锁分析、染色体定位以及动物模型等,是研究疾病与基因关系的重要依据。

  此外,OMIM数据库还提供了从基础到临床的全面信息,被誉为遗传医学界的圣经,其中包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因,除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。

  随着互联网数据库的发展和更新,很多人接触到了OMIM数据库,那么,如何理解OMIM数据库?在线孟德尔遗传数据库是一个权威的,及时更新的有关人类基因与遗传性状的综合性数据库。


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